Down症と染色体(chromosome)

常染色体である21番染色体がトリソミーの場合に生じる先天性遺伝子疾患。

知的障害を持っている場合が多い。

また、筋緊張低下や先天性心疾患、甲状腺異常などを伴う場合がある。

体細胞の染色体全てがトリソミーの場合→標準型

体細胞の染色体の1部がトリソミーの場合→モザイク型

【トリソミー(trisomy)】

→ある染色体が3本存在すること。

※1本の場合はモノソミー(monosomy)

【原因】

1．減数分裂の際に原因不明の染色体不分離が起こることによるもの。

この場合、47本の染色体をもつ。

2．染色体不分離が受精後に細胞分裂のどこかで起こり、

組織によって、トリソミー細胞とそうでない細胞が混在することによるもの。

→モザイク型

3．21番染色体と15番染色体が融合し、遺伝子転座が起こることによるもの。

→21番染色体が1つ多くなるが、全体としては46本の染色体となる。

【関連ワード】

・クロマチン(chromatin)

→細胞内において、DNAはヒストンに巻き付いてヌクレオソームという構造

となっている。これがさらにまとまっており、凝縮した構造がクロマチン構造である。

・染色体(chromosome)

→細胞分裂期にクロマチン構造は色素で染色されることから、染色体と呼ばれる。

尚、間期においてクロマチン構造は染色されない場合がある。これも染色体であるが、

染色されないので、クロマチンと呼ばれる。

・（染色体）不分離(nondisjunction)

→減数分裂時に、染色体の分離が正常に行われず娘細胞に入ること。

→体細胞分裂では、母性、父性の相同染色体が赤道面に並ぶ→分離であるが、

減数分裂では、母性・父性の染色体がくっついたまま真ん中から分離する

→減数分裂では、不分離が起こりやすい。

・減数分裂(meiosis)

→配偶子（卵や精子など）が形成する過程で、染色体数を半減させる分裂のこと。

・転座(translocation)

→染色体の一部あるいは全体がほかの染色体にくっつくこと。