今回は点突然変異のパターンについて。 ①ナンセンス変異(nonsense mutation) →塩基が置き換わり、アミノ酸のコドンが変化→終止コドンに変化、 →短いポリペプチド鎖が出来る→もとのタンパク質の機能がなくなる。 ②ミスセンス変異(missense mutation) →塩基が…

常染色体である21番染色体がトリソミーの場合に生じる先天性遺伝子疾患。 知的障害を持っている場合が多い。 また、筋緊張低下や先天性心疾患、甲状腺異常などを伴う場合がある。 体細胞の染色体全てがトリソミーの場合→標準型 体細胞の染色体の1部がトリソ…