点突然変異(point mutation)①

遺伝子の1つの塩基が他の塩基に置き換えられる現象。

そもそも、

塩基3つ組が特定のアミノ酸に対応している。

→コドン(codon)

例：AUG（メチオニン：開始コドン）

【より限定的な定義は…】

塩基を置き換える→コードするアミノ酸が変化→タンパク質が変化、

→表現型が変化する場合。

【変異(mutation)とは…？】

→DNAなどの遺伝子における塩基配列の変化。

◎点突然変異における区別

・トランジション(transition)

プリン塩基→ほかのプリン塩基

ピリミジン塩基→ほかのピリミジン塩基

・トランスバージョン(transversion)

プリン塩基⇔ピリミジン塩基

【関連ワード】

・ヌクレオチドにおける、プリン塩基(purine base)

→アデニン（A）、グアニン（G）

・ヌクレオチドにおける、ピリミジン塩基(pyrimidine base)

→チミン（T）、シトシン(5-メチルウラシル)（C）、ウラシル（U）